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Principales síntomas y tipos de síndrome de Waardenburg

Por el Lic. Mariano Vega Botter. Neuropsicólogo.

18/11/2018 -

El síndrome de Waardenburg es una extraña enfermedad de origen genético, que se calcula padecen una de cada cuarenta mil personas y que se encuentra clasificada como dentro de las neurocristopatias, trastornos generados como consecuencia de alteraciones en el desarrollo de la cresta neural. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de alteraciones en la morfología facial, destacando la presencia de desplazamiento del costado del canto interno del ojo, problemas de pigmentación tanto a nivel de piel como de ojos que hace que estos tengan una coloración clara (no siendo raro que se presenten ojos de un característico azul intenso o que aparezca heterocromía, y que parte del pelo sea blanco) y cierto nivel de hipoacusia o incluso de sordera a nivel congénito.

No es infrecuente tampoco que aparezcan problemas de visión, si bien no es uno de los síntomas críticos para el diagnóstico. Además pueden aparecer otras afectaciones vinculadas al sistema digestivo, el movimiento o incluso la capacidad intelectual. También el cabello puede aparecer con canas o incluso con mechones blancos, así como manchas claras en la piel. Pese a ello, este síndrome se caracteriza por ser altamente heterogéneo, poseyendo diferentes tipos de presentación sintomatológica.

Tipos de síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg, como hemos dicho, no tiene una única manera de presentarse, sino que pueden distinguirse diferentes subtipos de este síndrome. Entre ellos los más destacados son cuatro, siendo los dos primeros más habituales (dentro de las enfermedades raras) y los dos segundos menos frecuentes.

Síndrome tipo 1

El síndrome de Waardenburg tipo 1 es uno de los más comunes. En este tipo de presentación del síndrome se dan la totalidad de los síntomas anteriormente referidos: alteraciones morfofaciales y problemas de pigmentación, junto a una posible sordera congénita (si bien sólo se da en alrededor de 1 de cada 4 casos). Se observa con gran frecuencia la presencia de un ojo de cada color o heterocromía, la tonalidad clara de ojos (generalmente con tendencia al azul) y piel y, uno de los síntomas característicos de este tipo, la presencia de distopia cantorum o desplazamiento del canto interno del ojo. Este tipo de síntoma recuerda el hipertelorismo (Aumento de la distancia entre ambas órbitas óseas), con la diferencia de que en realidad la distancia entre los ojos no es mayor que la media (si bien en algunos casos pueda aparecer además el hipertelorismo).

Síndrome tipo 2

Los tipos 1 y 2 de síndrome de Waardenburg comparten prácticamente en su totalidad los criterios diagnósticos, siendo los síntomas prácticamente idénticos. La principal diferencia se da en el hecho de que en el tipo 2 no se presenta la distopia cantorum (de hacerlo estaríamos ante un síndrome de Waardenburg tipo 1). Además de ello, en esta información que les proveo del síndrome las alteraciones morfológicas faciales suelen ser algo menos marcadas que en comparación al tipo 1, mientras que la sordera presentada suele ser algo más evidente y frecuente, siendo mayoritaria (aparece en el 70% de los casos). También pueden llegar a darse espina bífida o falta de desarrollo genital (deformaciones en el pene como en la vagina).

Síndrome tipo 3

Este tipo de trastorno se caracteriza porque además de los anteriores síntomas (se acerca generalmente más al tipo 1), suelen existir malformaciones en las extremidades superiores y alteración a nivel neurológico y neuropsicológico. Asimismo, suele estar más correlacionada con problemas de movimiento, tensión muscular, alteraciones cefalorraquídeas o diversidad funcional a nivel intelectual. También es frecuente la caída del párpado en al menos uno de los ojos, síntoma denominado ptosis (descenso permanente del párpado superior) pese a la ausencia de la distopia cantorum.

Síndrome tipo 4

Muy similar en sintomatología al síndrome de Waardenburg tipo 2, pero añadiéndose además alteraciones en el sistema entérico y gastrointestinal que hacen que haya menor cantidad de neuronas gestionando los intestinos y que suele correlacionar con estreñimiento y otros problemas digestivos como la enfermedad de Hirschsprung o megacolon congénito, en que las heces no son expulsadas con normalidad debido a problemas con los ganglios neuronales del sistema entérico y se produce un agrandamiento del intestino y colon producto de su obstrucción. 


 
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